All Posts By

Παναγιώτης Τερζάκης

Εμφάνιση κολπικής αιμορραγίας 2 φορές μέσα στον ίδιο μήνα. Μήπως τελικά αυτό δεν είναι μια απλή περίοδος;

By | Uncategorized

Αρκετές φορές είναι τέτοια η περιοδικότητα του κύκλου μιας γυναίκας (κύκλος μικρότερος των 30 ημερών) που θα μπορούσε να δικαιολογήσει την εμφάνιση της περιόδου 2 φορές μέσα στον ίδιο μήνα, π.χ. στην αρχή και στο τέλος του.

Υπάρχει όμως μια πληθώρα καταστάσεων οι οποίες μπορούν να εκδηλωθούν με την εμφάνιση ανώμαλης ή ασυνήθους κολπικής αιματικής ροής σε ανυποψίαστο χρόνο, νωρίτερα από το αναμενόμενο ή μέσα στον ίδιο μήνα, οι οποίες θα μπορούσαν να αντιληφθούν από τη γυναίκα ως μια κανονική περίοδος αλλά που δεν έχουν καμία σχέση με μια πραγματική περίοδο και δεν οφείλονται στην φυσιολογική απόπτωση του ενδομητρίου. Στις περιπτώσεις αυτές τόσο η διάρκεια όσο και η ποσότητα του αίματος ή ακόμα και η λοιπή συμπτωματολογία (π.χ. πυελικός πόνος) μπορούν να ποικίλουν και να εμφανίζουν μια  εικόνα εντελώς διαφορετική από τη συνηθισμένη.

   Αρκετές φορές και κυρίως λόγω της μακροχρόνιας εξοικείωσης της γυναίκας με την κολπική αιμορραγία, δεν αποδίδεται η δέουσα προσοχή και αξιολόγηση των ανώμαλων επεισοδίων αιμορραγίας με σαφέστατο κίνδυνο την υποεκτίμηση των επεισοδίων καθώς απουσιάζει η ιατρική συμβουλευτική ή παρέμβαση.

Η εμφάνιση ανώμαλης κολπικής αιμορραγίας μπορεί να οφείλεται σε πληθώρα παθολογικών καταστάσεων, μεταξύ των οποίων περιλαμβάνονται:

  1. Εγκυμοσύνη

Στα πλαίσια της διαφοροδιάγνωσης κάθε γυναίκας αναπαραγωγικής ηλικίας που αναφέρει οποιαδήποτε ανωμαλία στην περίοδο (όπως π.χ. η εμφάνιση περιόδου 2 φορές μέσα στον μήνα), το ενδεχόμενο της εγκυμοσύνης είναι το πρώτο  που θα πρέπει να αποκλειστεί.

Για το λόγο αυτό, η πρώτη εξέταση που απαιτείται είναι ο προσδιορισμός της β χοριακής γοναδοτροπίνης, είτε μέσω ενός απλού test κύησης ούρων, είτε με μεγαλύτερη ακρίβεια μέσω μιας αιματολογικής εξέτασης. Στη περίπτωση θετικού τεστ κυήσεως ούρων ή αίματος η περαιτέρω διαφοροδιάγνωση περιλαμβάνει τις εξής καταστάσεις:

  • Αιμόρροια εμφύτευσης

Πρόκειται για μια σχετικά ήπια κολπική αιμορραγία, που μπορεί ενδεχομένως  να εμφανιστεί σχετικά κοντά στις ημέρες της αναμενόμενης περιόδου και η οποία συνδέεται με την εμφύτευση του εμβρύου στο ενδομήτριο. Δεν αποτελεί κακό προγνωστικό σημείο και συνήθως η κύηση εξελίσσεται ομαλά.

  • Παλίνδρομη κύηση (ή αποβολή)

Πρόκειται για μία κύηση η οποία δεν πρόκειται να εξελιχθεί. Σε ορισμένες περιπτώσεις ο υπερηχογραφικός έλεγχος  δεν δύναται να επιβεβαιώσει την ύπαρξη της κύησης  παρόλη τη βιοχημική επιβεβαίωση της (θετική β χοριακή).

  • Εξωμήτρια κύηση

Ως εξωμήτριος ορίζεται η κύηση στην οποία το προϊόν της σύλληψης δεν εμφυτεύθηκε φυσιολογικώς  εντός της ενδομητρικής κοιλότητας αλλά εκτός αυτής, με συνηθέστερη εντόπιση στις σάλπιγγες ή στις ωοθήκες.

  • Τροφοβλαστική νόσος της κύησης

Η τροφοβλαστική νόσος της κύησης περιλαμβάνει μια σπάνια ομάδα νεοπλασμάτων, που σχετίζονται με την κύηση. Η τροφοβλαστική νόσος χαρακτηρίζεται από αυξημένα επίπεδα β-hCG με βάση την ηλικία της κύησης. Σημαντικός είναι ο ρόλος της υπερηχογραφίας στη διάγνωση της νόσου. Η ιστολογική κατάταξη περιλαμβάνει την υδατιδώδη μύλη κύηση με την ολική και τη μερική μορφή, τη διεισδυτική μύλη κύηση, το χοριοκαρκίνωμα και το  PSTT (placental site trophoblastic tumors). Η ολική και μερική υδατιδώδης μύλη κύηση αποτελούν το 90% των περιπτώσεων και είναι συνήθως καλοήθεις μορφές της νόσου. Η μερική υδατιδώδης μύλη της κύησης είναι η μοναδική μορφή της νόσου που συνδυάζεται με την παρουσία εμβρύου και την πιθανή διαπίστωση καρδιακής λειτουργίας. Η διεισδυτική μύλη κύηση, το χοριοκαρκίνωμα και ο PSTT είναι κακοήθεις.

 

  1. Πολύποδες

Οι πολύποδες του γεννητικού συστήματος της γυναίκας ανήκουν στα συνηθέστερα καλοήθη νεοπλάσματα της μήτρας.  Μπορούν να  εντοπιστούν τόσο στο εσωτερικό τοίχωμα της μήτρας (ενδομητρικοί πολύποδες) όσο και στον τράχηλο της μήτρας (τραχηλικοί πολύποδες). Συνηθέστερα αναπτύσσονται σε γυναίκες ηλικίας 40-60 ετών, αλλά μπορούν να εμφανιστούν και σε αρκετά νεότερες. Μπορούν να έχουν μεγάλη επίπεδη βάση ή να συνδέονται με τη μήτρα μέσω ενός μίσχου (μισχωτοί πολύποδες), ενώ  το μέγεθός τους ποικίλει από μερικά χιλιοστά έως λίγα εκατοστά. Συνηθέστερα είναι μονήρεις, ενώ στο 20% των περιπτώσεων είναι πολλαπλοί. Οι περισσότεροι  αναπτύσσονται στον πυθμένα της μήτρας και η αιμάτωσή τους εξασφαλίζεται από μικρά νεοσχηματισθέντα αιμοφόρα αγγεία. Ο κίνδυνος καρκινικής εξαλλαγής ενός πολύποδα, αν και μικρός (0.5%), είναι υπαρκτός.

  1. Ινομυώματα

Τα ινομυώματα απαρτίζονται από διογκωμένες λείες μυϊκές ίνες και ινώδη συνδετικό ιστό. Αποτελούν μονοκλωνικούς καλοήθεις όγκους με πιθανότητα εξαλλαγής σε κακοήθεια μικρότερη από 0.5% και τείνουν να υποχωρούν στην περίοδο της εμμηνόπαυσης.  Εμφανίζονται  ως στρογγυλές μάζες, ποικίλου μεγέθους, λευκάζουσες ή στο χρώμα του δέρματος και  διαχωρίζονται σαφώς από τον γύρω ιστό της μήτρας.

Ο αριθμός, το μέγεθος και η θέση των ινομυωμάτων καθορίζουν τη συμπτωματολογία  και την αντιμετώπισή τους. Μπορούν να εμφανιστούν ως μονήρη ή πολλαπλά. Συνήθως εντοπίζονται 1-5 ινομυώματα διαφόρων διαστάσεων σε μία γυναίκα. Σε περίπτωση που πρόκειται για μεγάλου μεγέθους ινομυώματα, πολλές φορές μπορούν να ψηλαφηθούν ακόμη και από την ίδια την ασθενή. Το μέγεθός τους ποικίλει από λίγα χιλιοστά, οπότε και ονομάζονται πυρήνες ινομυωμάτων, έως και αρκετά εκατοστά φτάνοντας, σε ακραίες περιπτώσεις, να καταλαμβάνουν το μεγαλύτερο μέρος της  κοιλιακής χώρας. Το βάρος τους κυμαίνεται μεταξύ μερικών γραμμαρίων έως και κάποιων κιλών σε  περιπτώσεις  ευμεγέθων ινομυωμάτων.

  1. Ενδομητρίωση

Η ενδομητρίωση είναι μια κατάσταση που επηρεάζει 1 στις 10 γυναίκες κυρίως κατά την αναπαραγωγική τους ηλικία και κατά την οποία κύτταρα από το ενδομήτριο (εσωτερικό της μήτρας) αναπτύσσονται ανώμαλα και σε άλλα σημεία εκτός της ενδομητρικής κοιλότητας. Εστίες ενδομητρίωσης μπορούν να αναπτυχθούν:

  • στις ωοθήκες, με την εμφάνιση κύστεων (σοκολατοειδείς κύστεις)
  • πάνω ή μέσα στις σάλπιγγες
  • σε οποιοδήποτε σημείο γύρω ή πάνω στη μήτρα
  • διάχυτα στο περιτόναιο

Τα κύρια συμπτώματα της ενδομητρίωσης μπορεί να περιλαμβάνουν πόνο στην περιοχή της κοιλιάς ή της λεκάνης, πόνο κατά τη διάρκεια της σεξουαλικής επαφής ή μετά το πέρας αυτής ,πόνο κατά τη διάρκεια της περιόδου (δυσμηνόρροια) ή έντονη αιμορραγία κατά την περίοδο.

  1. Αδενομύωση

Η αδενομύωση είναι μία πάθηση η οποία χαρακτηρίζεται από τη παρουσία νησίδων ενδομητρικού ιστού εκτός της ενδομητρικής κοιλότητας και εντός του μυομητρίου και περιλαμβάνει δυο τύπους,  α)τη διάχυτη ή γενικευμένη αδενομύωση, που αφορά όλη την μήτρα και β) τη περιορισμένη ή εστιασμένη μορφή, που αφορά συγκεκριμένα σημεία.

Η περιορισμένη μορφή αδενομύωσης παρατηρείται πιο συχνά σε νεότερες ηλικίες,  μοιάζει πολύ με ινομύωμα και απαιτεί ιδιαίτερη εμπειρία στη διάγνωσή της. Η διάχυτη μορφή παρατηρείται συχνότερα σε μεγαλύτερες ηλικίες και είναι ευκολότερη στην διάγνωση καθώς  επηρεάζει όλη την μήτρα. Και στις δυο μορφές της μπορεί να προκαλέσει ανώμαλες αιμορραγίες.

  1. Θυρεοειδοπάθειες

Οι διαταραχές στη λειτουργία του θυρεοειδούς αδένα μπορούν να συσχετιστούν με την εμφάνιση ανώμαλης κολπικής αιμορραγίας ακόμα και 2 φορές μέσα σε ένα μήνα, αλλά και με διαταραχές της περιοδικότητας της περιόδου γενικότερα. Για τον λόγο αυτό, στα πλαίσια διερεύνησης της ανώμαλης αιμορραγίας διενεργείται πάντοτε  έλεγχος της θυρεοειδικής λειτουργίας.

  1. Φλεγμονές του κόλπου και του τραχήλου

Φλεγμονή του κόλπου (κολπίτιδα) ή/και του τραχήλου της μήτρας (τραχηλίτιδα) μπορεί ενδεχομένως σε ορισμένες περιπτώσεις να συνδεθεί με την εμφάνιση ανώμαλης κολπικής αιμορραγίας είτε αυτόματα είτε μετά από σεξουαλική επαφή.

  1. Καρκίνος τραχήλου

Η παρουσία νεοπλασιών στον τράχηλο συχνά συνδέεται με την εμφάνιση ανώμαλης κολπικής αιμορραγίας. Η αιμορραγία μπορεί να συμβεί μετά από σεξουαλική επαφή ή ανάμεσα στις περιόδους. Οι βαρύτερες από το φυσιολογικό περίοδοι ή οι αιμορραγίες μετά την εμμηνόπαυση είναι επίσης πιθανά σημάδια καρκίνου του τραχήλου της μήτρας.

  1. Καρκίνος ενδομητρίου

Ανώμαλη κολπική αιμορραγία ή εμφάνιση κηλίδων αίματος σε γυναίκες μετά την εμμηνόπαυση εμφανίζεται στο 90% του καρκίνου του ενδομητρίου. Η αιμορραγία είναι ιδιαίτερα κοινή στο αδενοκαρκίνωμα και αφορά τα 2/3 του συνόλου των περιπτώσεων. Μη φυσιολογική έμμηνος ρύση ή μεγάλης διάρκειας ή βαριά ή συχνά επεισόδια αιμορραγίας σε γυναίκες πριν από την εμμηνόπαυση μπορεί επίσης να είναι ένα σημάδι του καρκίνου του ενδομητρίου. Λοιπά συμπτώματα εκτός από αιμορραγία δεν είναι συνήθη. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν λεπτό, άσπρο ή καθαρό κολπικό έκκριμα σε μετεμμηνοπαυσιακές γυναίκες. Σε πιο προχωρημένη νόσο, λοιπά συμπτώματα ή σημεία  μπορεί να ανιχνευθούν σε μια φυσική εξέταση.

  1. Ορμονικές

Αποτελούν τις πιο συχνές αιτίες µητρορραγίας στις έφηβες και στις γυναίκες άνω των 40 ετών. Προκαλούνται από τη διαταραχή του άξονα (υποθάλαµος, υπόφυση, ωοθήκες, ενδοµήτριο) η οποία ρυθµίζει τη λειτουργία των ορµονών, η οποία µπορεί να οφείλεται σε διάφορες αιτίες, ακόµη και σε στρες ή εξαντλητικές δίαιτες.

  1. Παθήσεις του ήπατος

Ορισμένες ηπατοπάθειες µπορεί να προκαλέσουν δυσκρασίες στο αίµα (π.χ. µείωση των λευκών αιµοσφαιρίων και των αιµοπεταλίων ) καθώς και διαταραχές πήξεως µε αποτέλεσµα την εμφάνιση ανώμαλων επεισοδίων κολπικής αιμορραγίας.

  1. Λήψη αντιπηκτικής αγωγής για καρδιαγγειακές παθήσεις, βαλβιδοπάθειες

Σε ποιες εξετάσεις θα χρειαστεί να υποβληθώ;

Το είδος των εξετάσεων εξαρτάται από το ατομικό ιστορικό και την κλινική εξέταση.

  1. Η κλινική εξέταση περιλαμβάνει:
  • Ψηλάφηση της κοιλιάς
  • Αμφίχειρη γυναικολογική εξέταση
  • Επισκόπηση τραχήλου με τη χρήση κολποδιαστολέα
  1. Υπερηχογραφική εξέταση της μήτρας και των ωοθηκών
  2. Λήψη Τεστ Παπανικολάου και ενδεχομένως καλλιέργειας κολπικού υγρού, ώστε να εξετασθεί το ενδεχόμενο ύπαρξης παθογόνων μικροοργανισμών.
  3. Πιθανή διενέργεια κολποσκόπησης, αναλόγως των αρχικών ευρημάτων.

Αν κριθεί σκόπιμο, ο απεικονιστικός έλεγχος ενδέχεται να συμπληρωθεί από αξονική ή  μαγνητική τομογραφία των έσω γεννητικών οργάνων.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, δύναται να  συσταθεί η διενέργεια  απόξεσης του ενδομητρίου ή  υστεροσκόπησης, ενώ στις περιπτώσεις όπου υπάρχει η υποψία ενδομητρίωσης, ενδέχεται να γίνει σύσταση για λαπαροσκόπηση.

Σε κάθε περίπτωση, όμως, ο πλέον καθοριστικός παράγοντας παραμένει η ευαισθητοποίηση της γυναίκας στη παρακολούθηση και εκτίμηση των αιμορραγικών επεισοδίων της, όπου κάθε ύποπτη και κυρίως εμμένουσα διαταραχή θα πρέπει να την οδηγεί έγκαιρα στην αναζήτηση ιατρικής συμβουλευτικής.

Κυστική Ίνωση

By | Uncategorized

Cystic Fibrosis  – “65 roses”

Η ιστορία με τα “65 Roses” πάει πολύ πίσω όταν το μακρινό 1965 ένα τετράχρονο αγοράκι ακούγοντας το όνομα της νόσου του (cystic fibrosis) το πρόφερε ως “65 Roses” (Sixtyfive roses).

Σήμερα ο όρος αυτός χρησιμοποιείται για να μάθουν τα μικρά παιδιά στις αγγλόφωνες χώρες να προφέρουν το όνομα του νοσήματός.

Η Κυστική Ίνωση (Cystic Fibrosis) ή ινοκυστική νόσος αποτελεί ένα ανίατο και  ιδιαίτερα απειλητικό για τη ζωή, μη μεταδοτικό και το πλέον διαδεδομένο κληρονομικό νόσημα στην λευκή φυλή.

Εκτιμάται ότι παγκοσμίως περίπου 1 στα 2000-2500 παιδιά γεννιούνται με κυστική ίνωση, ενώ στη χώρα μας στο σύνολο των γεννήσεων ανά έτος περίπου 50-60 παιδιά πάσχουν από κυστική ίνωση (δηλαδή σχεδόν 1 παιδί ανά εβδομάδα). Το 4-5% του γενικού πληθυσμού, δηλαδή 1 στα 20-25 άτομα θεωρείται ότι είναι φορέας του παθολογικού γονιδίου (δηλ. περίπου 500.000 Έλληνες είναι φορείς), ενώ  εκτιμάται ότι στη χώρα μας υπάρχουν πάνω από 800 ασθενείς.

Στην Ελλάδα, αν και η Μεσογειακή Αναιμία εμφανίζει περίπου διπλάσιο ποσοστό φορέων (8%), λόγω της ευρείας ενημέρωσης και του εκτεταμένου προγράμματος προγεννητικού ελέγχου που έχει εφαρμοσθεί τα τελευταία χρόνια, οι γεννήσεις ασθενών παιδιών δεν ξεπερνούν τις 5 ανά έτος.

Επομένως, από την άποψη της γέννησης νέων πασχόντων, η Κυστική Ίνωση αποτελεί μακράν τη πιο διαδεδομένη κληρονομική νόσο στην Ελλάδα.

Τι είναι

Η Κυστική Ίνωση είναι μια πολυσυστηματική νόσος, δεδομένου ότι εμπλέκονται πολλά όργανα. Το κύριο χαρακτηριστικό της είναι η εμφάνιση ιδιαίτερα παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος. Η νόσος περιγράφηκε διεθνώς για πρώτη φορά το 1938 και λίγο αργότερα αναγνωρίστηκε ο κληρονομικός της χαρακτήρας. Στην Ελλάδα αναφέρθηκε για πρώτη φορά το 1949.

H νόσος προσβάλλει σχεδόν όλα τα όργανα και αδένες του σώματος

και  κυρίως τους πνεύμονες, το πάγκρεας, τους παραρρίνιους κόλπους,

το ήπαρ, τα έντερα, τους ιδρωτοποιούς αδένες και το αναπαραγωγικό σύστημα στους άνδρες.

Στους πνεύμονες προκαλεί συστηματικές αναπνευστικές λοιμώξεις και σταδιακά περιορίζει την αναπνευστική ικανότητα. Η παραγόμενη παχύρρευστη βλέννα φράσσει τους αεραγωγούς παγιδεύοντας ποικίλα μικρόβια (ψευδομονάδα, σταφυλόκοκκο, αιμόφιλο κ.α.)  οδηγώντας σε φλεγμονή. Η αυξημένη επίπτωση των αναπνευστικών λοιμώξεων με τη συνοδό  εκτεταμένη καταστροφή του πνευμονικού ιστού μέσω της ίνωσης, οδηγεί σταδιακά σε  αναπνευστική ανεπάρκεια. Οι επιπλοκές του αναπνευστικού συστήματος οι οποίες οδηγούν σταδιακά σε αναπνευστική ανεπάρκεια αποτελούν συντριπτικά το  μεγαλύτερο ποσοστό μεταξύ των αιτίων θνησιμότητας της νόσου.

Στο πάγκρεας, η παχύρρευστη βλέννα εμποδίζει την έκλυση των παγκρεατικών ενζύμων που συμβάλλουν στη διάσπαση των τροφών και την αφομοίωση των θρεπτικών συστατικών από τον ανθρώπινο οργανισμό οδηγώντας στην εμφάνιση δυσκοιλιότητας και στη μειωμένη πρόσληψη σωματικού βάρους.

Στη ρινική κοιλότητα, τα τοιχώματα των παραρρίνιων κόλπων επενδύονται φυσιολογικά από ένα στρώμα βλεννογόνου που υγραίνει τον εισπνεόμενο αέρα και συνδράμει στην κάθαρση της περιοχής. Στους ασθενείς με Κυστική Ίνωση, η παραγόμενη παχύρρευστη βλέννα παγιδεύει ποικίλα μικρόβια προκαλώντας επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις και χρόνια παραρρινοκολπίτιδα, ενώ παράλληλα αυξημένη παρατηρείται η εμφάνιση ρινικών πολύποδων.

Σύνηθες σημείο της νόσου  αποτελεί η παραγωγή  αλμυρού ιδρώτα με σοβαρό κίνδυνο αφυδάτωσης. Δυνητικά, μπορεί να υπάρξουν επιπτώσεις στο αναπαραγωγικό σύστημα στους άνδρες, ενώ σε αρκετές περιπτώσεις μπορεί να εμφανισθεί μια μορφή διαβήτη (CFRD – Cystic Fibrosis Related Diabetes), καρδιακά προβλήματα (πνευμονική καρδία ή καρδιακή ανεπάρκεια), ηπατικά προβλήματα (κίρρωση), παγκρεατίτιδα, οστεοπόρωση ή/και οστεοπενία, ρευματοειδής αρθρίτιδα και διάφορες άλλες επιπλοκές.

Υπάρχει μεγάλη ποικιλία στην εμφάνιση και στη βαρύτητα των προβλημάτων στους ασθενείς.

Το ευρύ φάσμα των μεταλλάξεων, δημιουργεί αντίστοιχα μεγάλο φάσμα  στην εμφάνιση συμπτωμάτων. Υπάρχουν μεταλλάξεις που επιτρέπουν σε κάποιο βαθμό την παραγωγή της πρωτεΐνης οδηγώντας σε πιο ελαφρά συμπτώματα. Κάποιες μεταλλάξεις δεν δημιουργούν παγκρεατική ανεπάρκεια, οπότε σε αυτές τις περιπτώσεις δεν απαιτείται η λήψη ενζύμων για την πέψη των τροφών. Εκτός από τις μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR ελέγχεται και ο γονότυπος στην Τ πολυμορφική περιοχή του γονιδίου. Η ύπαρξη του 5Τ γονοτύπου έχει συσχετισθεί με ανδρική υπογονιμότητα.

Πάντως, ο συσχετισμός των μεταλλάξεων με την σοβαρότητα της νόσου, με εξαίρεση ίσως την κατάσταση του παγκρέατος, έχει αποδειχθεί αβάσιμος, λόγω της ύπαρξης διαφόρων και αστάθμητων παραγόντων που συμμετέχουν στην εξέλιξη της νόσου.

Κυριότερα συμπτώματα και σημεία

Επίμονος βήχας με απόχρεμψη
Συριγμός («σφύριγμα»)
Δύσπνοια
Υποτροπιάζουσες λοιμώξεις ιγμορείων και πνευμόνων
Ρινικοί πολύποδες
Αλμυρός ιδρώτας
Σοβαρή δυσκοιλιότητα
Μειωμένη πρόσληψη βάρους
Δύσοσμες λιπαρές διαρροϊκές κενώσεις
Ειλεός από μηκώνιο (απόφραξη εντέρου στα νεογνά)
Πρόπτωση ορθού
Υπογονιμότητα στους άνδρες
Παγκρεατική και ηπατική ανεπάρκεια
Σακχαρώδης διαβήτης
Καρδιακή ανεπάρκεια
Οστεοπόρωση

 

Η εκδήλωση ειλεού εκ μηκωνίου στα νεογέννητα αποτελεί ισχυρή ένδειξη για την ύπαρξη της νόσου. Ποσοστό 15% των νεογέννητων που πάσχουν από  Κυστική Ίνωση εμφανίζουν συμπτώματα εντός 24 ωρών από τη γέννησή τους.

Που οφείλεται

Μόλις το 1989 εντοπίσθηκε το γονίδιο που σχετίζεται με την Κυστική Ίνωση (CFTR) και προσδιορίστηκε η πιο κοινή γονιδιακή ανωμαλία ή μετάλλαξη, η οποία ονομάζεται f508del ή ΔF508 (με ποσοστά  εμφάνισης περίπου 70% στη Βόρεια Αμερική και 50-55% στην Ελλάδα). Έκτοτε, έχουν ανακαλυφθεί πάνω από 1700 γονιδιακές μεταλλάξεις που προκαλούν Κυστική Ίνωση.

Το γονίδιο αυτό βρίσκεται στο 7ο  χρωμόσωμα και κωδικοποιεί μια ρυθμιστική πρωτεΐνη (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), η οποία ελέγχει την διέλευση του χλωρίου διαμέσου των μεμβρανών των επιθηλιακών κυττάρων σε διάφορα όργανα του σώματος όπως στους πνεύμονες, στο πάγκρεας, στους ιδρωτοποιούς αδένες και στο έντερο. Μεταλλάξεις στο γονίδιο οδηγούν σε μειωμένη παραγωγή ή/και λειτουργικότητα της πρωτεΐνης με αποτέλεσμα στο επιθήλιο των προσβαλλόμενων οργάνων να παράγεται παχύρρευστη κολλώδης βλέννα η οποία αποφράσσει τους πόρους των αδένων με συνέπεια την προοδευτική καταστροφή του ιστού των οργάνων (ίνωση) και την τελική ανεπάρκεια τους.

Πως μεταδίδεται

Η Κυστική Ίνωση αποτελεί ένα γενετικό κληρονομικό νόσημα και συνεπώς μη μεταδοτικό, το οποίο οι πάσχοντες φέρουν από τη γέννησή τους, έχοντας κληρονομήσει δύο παθολογικά γονίδια της Κυστικής Ίνωσης, ένα από τον κάθε γονέα τους.

Τα άτομα που φέρουν ένα μόνο παθολογικό γονίδιο ονομάζονται φορείς του γονιδίου και θεωρούνται απολύτως υγιή. Για να γεννηθεί επομένως ένα παιδί με Κυστική Ίνωση, θα πρέπει απαραιτήτως και οι δύο γονείς του να είναι ασθενείς ή έστω φορείς.

Πιθανότητες εμφάνισης της νόσου

Οι πιθανότητες εμφάνισης της νόσου για κάθε παιδί καθορίζονται από τον κανόνα του Mendel. Παρακάτω αναφέρονται οι περιπτώσεις και οι πιθανότητες που υπάρχουν να είναι κάποιος πάσχων, φορέας ή να μην φέρει καθόλου το γονίδιο:

o   Στη συνήθη περίπτωση όπου και οι δύο γονείς είναι φορείς, για κάθε παιδί υπάρχει πιθανότητα 25% να πάσχει από τη νόσο, 50% να είναι φορέας και 25% να μην φέρει καν το γονίδιο.
o   Στη περίπτωση όπου ένας γονέας είναι πάσχων και ο άλλος είναι φορέας, κάθε παιδί έχει πιθανότητα 50% να πάσχει από τη νόσο και 50% πιθανότητα να είναι φορέας.
o   Στις περιπτώσεις όπου ο ένας γονέας δεν φέρει καθόλου το γονίδιο και ο άλλος γονέας είναι φορέας, δεν υπάρχει πιθανότητα γέννησης παιδιού που να πάσχει από την νόσο, αλλά κατά 50% κάθε παιδί είναι πιθανό να είναι φορέας.
o   Στη περίπτωση όπου ο ένας γονέας είναι πάσχων και ο άλλος γονέας δεν φέρει καθόλου το γονίδιο, όλα τα παιδιά θα είναι φορείς.
o   Στις περιπτώσεις όπου και οι δύο γονείς πάσχουν, όλα τα παιδιά θα νοσούν.

Πρόληψη και Διάγνωση

   Ο αποτελεσματικότερος τρόπος αντιμετώπισης της Κυστικής Ίνωσης είναι η πρόληψη μέσω της εφαρμογής προγεννητικού ελέγχου, με στόχο την αποφυγή γέννησης νέων πασχόντων.

Με εξαίρεση την εξέταση για τη συχνότερη μετάλλαξη ΔF508 , το κόστος των εξετάσεων για τις υπόλοιπες μεταλλάξεις δεν καλύπτεται ακόμη στη χώρα μας από τα ασφαλιστικά ταμεία, με αποτέλεσμα είτε λόγω των δυσμενών οικονομικών είτε λόγω της μειωμένης ευαισθητοποίησης, πολλά ζευγάρια να μην τις πραγματοποιούν.

Μοριακή Διάγνωση

Στο CFTR γονίδιο έχουν περιγραφεί περισσότερες από 1700 διαφορετικές αλλαγές (μεταλλάξεις και πολυμορφισμοί). Η συχνότητα και το είδος των αλλαγών έχουν σαφή πληθυσμιακή και γεωγραφική κατανομή. Η συχνότερη μετάλλαξη της νόσου είναι η ΔF508 με συχνότητα 70-80% στις Βορειοευρωπαϊκές χώρες και 30-54% στις Νοτιοευρωπαϊκές. Στην Ελλάδα, η συχνότητα της κυμαίνεται γύρω στο 53%.

Ο Μοριακός έλεγχος ενός ζευγαριού θα πρέπει να πραγματοποιείται πριν την εγκυμοσύνη ή κατά τα αρχικά στάδιά της. Έτσι, οι εξεταζόμενοι μπορούν να λάβουν έγκαιρα την κατάλληλη γενετική συμβουλευτική καθώς και τις επιλογές προγεννητικής διάγνωσης.

Με την εξέταση ελέγχονται οι μεταλλάξεις οι οποίες είναι υπεύθυνες για τη νόσο. Υπάρχουν διάφορα επίπεδα ελέγχου όπως:

  1. Έλεγχος μετάλλαξης ΔF508 (~53% των μεταλλάξεων)
  2. Έλεγχος 186 μεταλλάξεων (~89% των μεταλλάξεων) & έλεγχος των πολυμορφισμών Τ
  3. Έλεγχος 1.700 μεταλλάξεων (~99.6% των μεταλλάξεων) & έλεγχος των πολυμορφισμών Τ
  4. Μοριακός έλεγχος ολόκληρου του γονιδίου CFTR (~100% των μεταλλάξεων)

Προγεννητικός Επεμβατικός Έλεγχος

Η προγεννητική διάγνωση για τη κυστική ίνωση πραγματοποιείται μόνο εφ’ όσον και τα δύο μέλη του ζευγαριού είναι φορείς και έχουν ταυτοποιηθεί οι μεταλλάξεις που φέρουν. Προγεννητικός έλεγχος μπορεί να πραγματοποιηθεί και στην περίπτωση ζευγαριών που έχουν ήδη πάσχον παιδί στο οποίο όμως, δεν έχουν βρεθεί οι υπαίτιες μεταλλάξεις. Η προγεννητική διάγνωση πραγματοποιείται κατόπιν λήψης τροφοβλάστης ή αμνιακού υγρού με τον χρόνο απάντησης να κυμαίνεται στις 3-5 εργάσιμες ημέρες.

Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση, ΠΓΔ (Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD) αποτελεί μια εναλλακτική επιλογή που έχουν τα ζευγάρια των φορέων Κυστικής Ίνωσης. Η PGD παρέχει τη δυνατότητα της γενετικής διάγνωσης και της μεταφοράς στη μήτρα μόνο των υγιών εμβρύων από τα έμβρυα που προκύπτουν από εξωσωματική γονιμοποίηση, πλεονεκτώντας  έναντι της προγεννητικής διάγνωσης καθώς μπορεί να αποφευχθεί μια ενδεχόμενη  διακοπή  εγκυμοσύνης. Η μέθοδος εφαρμόζεται έπειτα από τη διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης και συνίσταται στην λήψη και εξέταση ενός κυττάρου από το έμβρυο κατά την 3η ημέρα μετά τη γονιμοποίηση (όταν το έμβρυο βρίσκεται στο στάδιο των 6-8 κυττάρων). Προκειμένου να εφαρμοστεί η ΠΓΔ θα πρέπει να είναι γνωστή η γενετική διαταραχή (μετάλλαξη) που ευθύνεται για το νόσημα στη συγκεκριμένη οικογένεια.

Newborn Screening

Σε πολλές χώρες (όχι στην Ελλάδα), έχει καθιερωθεί ο έλεγχος των νεογνών (newborn screening) μεταξύ 1ης και 5ης ημέρας ζωής με την ανάλυση σταγόνας αίματος και την ανίχνευση αυξημένης ποσότητας της ουσίας IRT-Immunoreactive Trypsinogen. Επί ανεύρεσης αυξημένων τιμών, η εξέταση επαναλαμβάνεται στις 2–8 εβδομάδες και επί επιμονής των αυξημένων τιμών το βρέφος παραπέμπεται για δοκιμασία ιδρώτα. Με την εξέταση αυτή μπορεί να εντοπισθεί το 92% των παιδιών με Κυστική Ίνωση. Τα οφέλη πιθανής καθιέρωσης screening στα νεογνά συνίστανται στην έγκαιρη έναρξη θεραπείας και στην αποτροπή γέννησης και 2ου πάσχοντος παιδιού.

Τεστ ιδρώτα

Το Test Ιδρώτα συνιστάται στη μέτρηση της ποσότητας άλατος (χλωριούχο νάτριο) στον ιδρώτα του δέρματος. Οι πάσχοντες από κυστική ίνωση εμφανίζουν παθολογικώς υψηλά επίπεδα άλατος στον ιδρώτα. Τιμές από 0 έως 40 mEq/L θεωρούνται φυσιολογικές, τιμές από 40 έως 60 mEq/L ανήκουν στην οριακή περιοχή, ενώ για τιμές πάνω από 60 mEq/L το τεστ θεωρείται θετικό.

Συνήθως εκτελούνται δύο συνεχόμενα τεστ για την επιβεβαίωση της διάγνωσης, ενώ θα πρέπει να σημειωθεί ότι υπάρχουν σπάνιες μεταλλάξεις που δίνουν τιμές στην αρνητική ή οριακή περιοχή, αλλά ο ασθενής πάσχει από Κυστική Ίνωση.

Πως αντιμετωπίζεται

Δυστυχώς έως σήμερα δεν υπάρχει κάποια οριστική θεραπεία της νόσου, παρά μόνο συμπτωματική αντιμετώπιση η οποία απαιτεί τη παράλληλη συνεργασία διαφόρων ειδικοτήτων εντός εξειδικευμένων κέντρων Κυστικής Ίνωσης.

Οι κύριοι  στόχοι περιλαμβάνουν τη πρόληψη και αντιμετώπιση των λοιμώξεων του αναπνευστικού, την αποβολή της παχύρρευστης βλέννας, τη πρόληψη και αντιμετώπιση της απόφραξης του εντέρου και την επαρκή σίτιση του ασθενούς.

Οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση χρειάζονται σε καθημερινή βάση θωρακική φυσικοθεραπεία, κατάλληλη άσκηση, εμβολιαστική κάλυψη και σε κατά περίπτωση ή μόνιμη βάση τη λήψη κατάλληλης φαρμακευτικής αγωγής  (αντιβιοτικά, αντιφλεγμονώδη, βλεννολυτικά, βρογχοδιασταλτικά, παγκρεατικά ένζυμα, βιταμίνες, συμπληρώματα διατροφής, ινσουλίνη, κλπ). Κατά διαστήματα απαιτείται εισαγωγή στο νοσοκομείο για τη λήψη ενδοφλέβιας αγωγής. Ασθενείς σε προχωρημένα στάδια ή με επιπλοκές μπορεί να χρειαστούν οξυγονοθεραπεία, σίτιση με ρινογαστρικό ή στοματογαστρικό σωλήνα, χειρουργική αντιμετώπιση της απόφραξης εντέρου, ακόμα και μεταμόσχευση πνεύμονα.

Πρόσφατα κυκλοφόρησαν νέα φάρμακα με έγκριση από το FDA για τη θεραπεία της Κυστικής Ίνωσης (ivacaftor, lumacaftor).  Αυτά χρησιμοποιούνται σε ασθενείς άνω των 6 ετών, που έχουν  ελαττωματικό  γονίδιο G551D. Η νέα συνδυαστική θεραπεία βελτιώνει την πνευμονική λειτουργία και μειώνει σημαντικά τον ρυθμό των πνευμονικών εξάρσεων που οδηγούν σε εισαγωγή στο νοσοκομείο.

Χρήσιμοι σύνδεσμοι

 

terzakis-obgyn.gr

HPV DNA test και mRNA test. Γιατί και πότε γίνονται ?

By | HPV

   Το κλασσικό Τεστ Παπανικολάου έχει αποτελέσει την έως  σήμερα αποτελεσματικότερη ασπίδα σωτηρίας των γυναικών από τη μάστιγα του καρκίνου του τραχήλου της μήτρας. Μετά από 60 χρόνια από την εφαρμογή του Τεστ Παπ ως μέθοδο πληθυσμιακού ελέγχου για το καρκίνο του τραχήλου της μήτρας, ήρθε η αναμενόμενη σύγχρονη μετεξέλιξη του, η Κυτταρολογία Υγρής Φάσης (LBC) – Thin Prep Pap Test, το οποίο  συμβάλλει ακόμα περισσότερο στον έλεγχο αυτής της νόσου, αυξάνοντας δραστικά την ευαισθησία και την ειδικότητα της μεθόδου και  περιορίζοντας  τα ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα σε ποσοστό μικρότερο του 10%.

   Η τεκμηρίωση του ρόλου των ογκογόνων τύπων του ιού των ανθρωπίνων θηλωμάτων (HPV),  από τον H. zur Hausen στη γένεση του καρκίνου του τραχήλου της μήτρας άνοιξε νέους ορίζοντες στην πρόληψή του.

   Η ανακάλυψη του ρόλου που διαδραματίζει ο ιός HPV μαζί με την ραγδαία εξέλιξη της τεχνολογίας οδήγησαν στη χρήση διαφόρων μεθόδων ανίχνευσης του γενετικού υλικού του ιού HPV και την εφαρμογή καινοτόμων τεχνικών μοριακής βιολογίας, οι οποίες χρησιμοποιούνται τόσο στη διάγνωση όσο και την παρακολούθηση των γυναικών. Οι τεχνικές αυτές περιλαμβάνουν

  1. το HPV DNA Test
  2. και το πλέον πρόσφατο HPV mRNA Test

   Το HPV DNA test είναι μια εξειδικευμένη μέθοδος μοριακής βιολογίας η οποία στοχεύει στην ανίχνευση του DNA του ιού HPV σε κυτταρικά επιχρίσματα από το επιθήλιο του τραχήλου της μήτρας (ή και άλλων οργάνων).

   Η μοριακή εξέταση του δείγματος (που έχει συνήθως ληφθεί μέσω Thin Prep Pap Test) δίνει τη δυνατότητα της ανίχνευσης του DNA του ιού, του προσδιορισμού του τύπου του καθώς και της ανεύρεσής του στις περιπτώσεις όπου δεν υπάρχει βλάβη. Είναι επιβεβαιωμένο ότι ο ιός HPV αποτελεί αναγκαίο (αλλά όχι ικανό) παράγοντα για την ανάπτυξη του καρκίνου του τραχήλου της μήτρας. Αυτό σημαίνει ότι μπορεί η HPV λοίμωξη με ογκογόνους τύπους του ιού να είναι απαραίτητη προϋπόθεση για την διαδικασία καρκινογένεσης, αλλά σαφώς κάθε λοίμωξη δεν θα οδηγήσει σε καρκινογένεση. Επιπρόσθετα, δεν είναι όλοι οι τύποι του ιού καρκινογόνοι. Αποδεικνύεται, λοιπόν, η μεγάλη προγνωστική αξία της μεθόδου για την ανεύρεση του ιού και για το σχεδιασμό του πλάνου παρακολούθησης ή/και αντιμετώπισης των βλαβών.

   Η ευαισθησία του τεστ Παπανικολάου είναι διεθνώς περί το 53-75%, ενώ του HPV DNA test είναι 93-96% για την ανίχνευση, στον γενικό πληθυσμό, γυναικών με υψηλόβαθμη αλλοίωση ή διηθητικό καρκίνο του τραχήλου της μήτρας. Το HPV DNA test ανιχνεύει πολύ νωρίτερα  περισσότερες περιπτώσεις υψηλόβαθμων προκαρκινικών βλαβών ή καρκίνου σε σύγκριση με το τεστ Παπανικολάου, το οποίο πιθανόν θα ανιχνεύσει και αυτό στο τέλος τις ίδιες περιπτώσεις αλλά με μεγάλη χρονική καθυστέρηση. Ως εκ τούτου, η εφαρμογή ενός συστήματος πληθυσμιακού ελέγχου βασισμένου στο HPV DNA test, αντί για το Pap test, θα ήταν δυνατό να σώσει αρκετές ζωές γυναικών.

   Ο έλεγχος με HPV-DNA τεστ για την ανίχνευση των ογκογόνων HPV στις γυναίκες συνιστάται κυρίως σε δύο περιπτώσεις :

  1. Ως συμπληρωματική εξέταση του τεστ Παπανικολάου, στις περιπτώσεις που τα αποτελέσματά του είναι αμφίβολα. Επί θετικών αποτελεσμάτων του HPV DNA test για λοίμωξη από ογκογόνους τύπους HPV, οι γυναίκες θα πρέπει να υποβληθούν σε  περαιτέρω έλεγχο με κολποσκόπηση.
  2. Για έλεγχο ρουτίνας σε γυναίκες μεγαλύτερες των 30 ετών, μόνο του ή σε συνδυασμό με το τεστ Παπανικολάου.

   Συνοπτικά, το HPV DNA τεστ μπορεί να μας βοηθήσει να συμπεράνουμε ποιες γυναίκες χρειάζονται επιπλέον εξετάσεις, με σκοπό να εντοπιστούν προκαρκινικές αλλοιώσεις. Κάθε  μέθοδος όμως εμφανίζει πλεονεκτήματα και μειονεκτήματα. Ένα από τα μειονεκτήματα της μεθόδου αφορά τις νέες γυναίκες κάτω των 30 ετών, όπου η επίπτωση της HPV λοίμωξης είναι αυξημένη αλλά και οι πιθανότητες υποστροφής της λοίμωξης ή της βλάβης είναι επίσης αυξημένες. Σε αυτές τις περιπτώσεις,  η ευρεία διενέργεια του HPV DNA test θα οδηγούσε σε καταστάσεις υπερδιάγνωσης και υπερθεραπείας. Για να ξεπεραστεί λοιπόν το πρόβλημα της χαμηλής ειδικότητας του HPV DNA test σε γυναίκες κάτω των 30 και άρα το υψηλότερο ποσοστό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων με τις επακόλουθες συνέπειες της υπερδιάγνωσης, συνιστάται η εφαρμογή του HPV DNA test συνήθως μετά την ηλικία των 30 ετών. Αντιθέτως, μεταξύ των πλεονεκτημάτων συγκαταλέγεται η μεγαλύτερη προστασία και για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα σε σύγκριση με ένα αρνητικό τεστ Παπανικολάου. Ως εκ τούτου, η προτεινόμενη επανεξέταση μετά από αρνητικό HPV DNA test είναι τα 5 έτη.

   Το κύριο, όμως, χαρακτηριστικό σημείο του HPV DNA test είναι ότι η ανίχνευση του DNA των ογκογόνων τύπων του HPV υποδηλώνει απλά την παρουσία του ιού και όχι υποχρεωτικά την ενεργοποίησή του. Και αυτό, γιατί ο ιός θα πρέπει να ενεργοποιηθεί και όχι απλά να υπάρχει προκειμένου να προκαλέσει καρκινογένεση. Η ενεργοποίηση του ιού αφορά την ενσωμάτωση του DNA του ιού στο DNA του κυττάρου, διαδικασία η οποία θα οδηγήσει στη  περαιτέρω παραγωγή των ειδικών πρωτεϊνών του ιού, Ε6 & Ε7.

   Η ενεργοποίηση του ιού είναι πλέον αναγνωρίσιμη μέσω μιας νέας εξέτασης μοριακής βιολογίας, του mRNA HPV Test, η οποία κρίνεται πλέον απαραίτητη για την αποτελεσματικότερη διαχείριση των γυναικών με παθολογία του τραχήλου της μήτρας.

   Έτσι, ενώ η μέθοδος HPV DNA Test ανιχνεύει συνήθως την L1 περιοχή του DNA των ογκογόνων τύπων του ιού,  η πρόσφατη μέθοδος  mRNA HPV Test  στοχεύει στην ανίχνευση του mRNA των Ε6/Ε7 πρωτεϊνών του ιού HPV. Η ανίχνευση του DNA των ογκογόνων τύπων του ιού υποδηλώνει την παρουσία του ιού και όχι κατά ανάγκη την ύπαρξη ιών υψηλού κινδύνου σε ενεργό φάση. Επιπρόσθετα,  το ποσοστό έκφρασης της L1 περιοχής του HPV DNA μειώνεται όσο αυξάνει η βαρύτητα της βλάβης, ενώ μπορεί και να μηδενιστεί σε περιπτώσεις καρκίνου.

   Η ανεύρεση του mRNA των Ε6/Ε7 πρωτεϊνών του ιού HPV δηλώνει την ενεργό HPV λοίμωξη από ιούς υψηλού κινδύνου (16,18,45) υποδηλώνοντας τη πιθανή εξέλιξη σε καρκινογένεση.

   Το mRNA HPV Test, μόνο του ή σε συνδυασμό με τη κυτταρολογία υγρής φάσης, αποτελεί τη πλέον αποτελεσματική μέθοδο πρόληψης και διάγνωσης του καρκίνου του τραχήλου της μήτρας. Στην Ελλάδα παρουσιάστηκε για πρώτη φορά το 2016, στο πλαίσιο του Ευρωπαϊκού Σεμιναρίου της Ελληνικής Εταιρείας Κολποσκόπησης και Παθολογίας Τραχήλου HSCCP.

Η σημασία του ύπνου στην εγκυμοσύνη. Πότε και πόσο πρέπει να κοιμάμαι?

By | Εγκυμοσύνη

 

    Μπορεί η ποιότητα και η ποσότητα του ύπνου να συσχετίζονται με την εμφάνιση ενδοκρινολογικών διαταραχών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης? 

   Κάτι τέτοιο φαίνεται πως υποστηρίζει μια νέα μελέτη που παρουσιάστηκε στο 35ο ετήσιο συνέδριο της Society for Maternal-Fetal Medicine, San Diego, Feb 2015 και ανακοινώθηκε τον Οκτώβριο 2017 από το American journal of Obstetrics and Gynecology.

  

Ποικίλα επιδημιολογικά στοιχεία υποδηλώνουν ότι  η διάρκεια του ύπνου σε ενήλικα άτομα,
τόσο άνδρες όσο και γυναίκες εκτός εγκυμοσύνης, μπορεί να αποτελεί
ένα σημαντικό προδιαθεσικό παράγοντα για την εμφάνιση μεταγενέστερων χρόνιων παθήσεων.

   Ο σκοπός της έρευνας ήταν να αποδειχθεί εάν υπάρχει άμεση συσχέτιση μεταξύ της (αντικειμενικής) διάρκειας, του χρονοδιαγράμματος και της συνέχειας του ύπνου και της καρδιαγγειακής ή μεταβολικής νοσηρότητας της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

   Για το σκοπό αυτό, μελετήθηκαν έγκυες γυναίκες στη πρώτη εγκυμοσύνη τους μεταξύ 16ης και 22ης  εβδομάδας κύησης. Η καταγραφή του ύπνου έγινε μέσω ενός ειδικού μόνιτορ καταγραφής καρπού για ένα διάστημα 7 συνεχόμενων ημερών. Στους παράγοντες που λήφθηκαν υπόψιν περιλαμβάνονταν η μικρή διάρκεια ύπνου (<7 ώρες το βράδυ), η αργοπορημένη έλευση για ύπνο (μέσο του ύπνου μεταξύ αρχής και τέλους μετά τις 05.00 πμ) καθώς και η παρουσία διαστημάτων διακεκομμένου ύπνου. Η συσχέτιση των παραγόντων αυτών με διάφορες επιπλοκές της εγκυμοσύνης όπως η αρτηριακή υπέρταση, η προεκλαμψία, η εκλαμψία και ο σακχαρώδης διαβήτης έμελλε να αποδειχθεί.

   Από τις συνολικά 901 γυναίκες που συμμετείχαν στην έρευνα, χρησιμοποιήθηκαν εν τέλει  τα στοιχεία καταγραφής από τις 782.

   Τα αποτελέσματα ήταν καταφατικά επί της ύπαρξης άμεσης συσχέτισης μεταξύ της μικρής διάρκειας του ύπνου και της αργοπορημένης έλευσης για ύπνο με την αύξηση του σχετικού κινδύνου για την εμφάνιση σακχαρώδη διαβήτη κύησης, ενώ δεν απεδείχθη κανένας συσχετισμός με τις διαταραχές της αρτηριακής πίεσης. Αντιθέτως, δεν προέκυψε κανένας συσχετισμός ανάμεσα στον διακεκομμένο ύπνο και την υπέρταση ή τον διαβήτη κύησης.

   Ανεξάρτητα από την ηλικία, την εθνικότητα και το σωματικό βάρος, αυτοί οι  δύο παράγοντες (μικρή διάρκεια ύπνου και αργοπορημένη έλευση για ύπνο) εμφανίζονται ως ανεξάρτητοι παράγοντες για την εκδήλωση σακχαρώδους διαβήτη κύησης στις πρωτοτόκες γυναίκες.

(Πηγή : American Journal of Obstetrics and Gynecology Volume 217, Issue 4, October 2017, Pages 447.e1-447.e13)

Αντισυλληπτικά δισκία

By | Uncategorized

Η λήψη των αντισυλληπτικών δισκίων αποτελεί την περισσότερο διαδεδομένη, ασφαλέστερη και οικονομικότερη μέθοδο αντισύλληψης με ποσοστά επιτυχίας που επί ορθής χρήσης αγγίζουν το 97%. Ωστόσο, η μυθολογία και η συχνά εσφαλμένη αντίληψη που υπάρχουν γύρω από αυτά, έχουν ως αποτέλεσμα την περιορισμένη χρήση τους στη χώρα μας με επακόλουθη αύξηση του αριθμού των ανεπιθύμητων κυήσεων και  εκτρώσεων.

Τι είναι  τα αντισυλληπτικά χάπια και πως δρουν

Τα αντισυλληπτικά χάπια περιέχουν συνθετικές μορφές των γυναικείων ορμονών οιστραδιόλη και προγεστερόνη σε συνδυασμό. Η καθημερινή τους λήψη  αναστέλλει τον ενδογενή μηχανισμό παραγωγής ορμονών καταστέλλοντας την ωορρηξία και  συμβάλλοντας στην αντισύλληψη. Τα δισκία βρίσκονται  σε συσκευασίες των 21 ή των 28 τεμαχίων. Στη δεύτερη περίπτωση, τα 7 επιπλέον δισκία δεν περιέχουν δραστικά συστατικά αλλά χορηγούνται για να επιτυγχάνεται καλύτερη συμμόρφωση από τη γυναίκα. Και στις δύο περιπτώσεις η περίοδος έρχεται κατά την 22η -26η  ημέρα. Θα πρέπει  να λαμβάνονται την ίδια ώρα κάθε ημέρα, έτσι ώστε να επιτυγχάνονται σταθερά επίπεδα ορμονών στο αίμα.

Που αλλού χρησιμοποιούνται στη γυναικολογία

Εκτός της αντισύλληψης, μπορούν  να χρησιμοποιηθούν στην αντιμετώπιση της ακμής, της ανεπιθύμητης τριχοφυΐας, της αναιμίας και σε ορισμένες περιπτώσεις διαταραχών της εμμήνου ρύσεως  όπως στην  αμηνόρροια και στη δυσμηνόρροια.

Εάν δεν πάρω μία μέρα το χάπι, θα μείνω έγκυος;

Εάν δεν έχουν περάσει περισσότερες από 24 ώρες από την χρονική στιγμή  που έπρεπε να ληφθεί, θα πρέπει να το πάρετε το συντομότερο δυνατό και να συνεχίσετε τη λήψη του επόμενου χαπιού την ώρα που τα παίρνατε, ακόμη και αν χρειαστεί να πάρετε 2 χάπια μαζί. Αν ξεχάσατε 2 ή περισσότερα, συνεχίστε κανονικά τη λήψη των υπολοίπων δισκίων  αν και η αντισυλληπτική προστασία θα είναι μειωμένη και θα πρέπει να λάβετε επιπλέον αντισυλληπτικά μέτρα (προφυλακτικό). Τα παραπάνω αποτελούν γενικούς κανόνες και θα πρέπει να διαβάσετε απαραιτήτως το φύλλο οδηγιών.

Eυθύνονται για την εκδήλωση καρκίνου;

Τα περιστατικά καρκίνου του ενδομητρίου και των ωοθηκών είναι λιγότερο συχνά σε γυναίκες που παίρνουν αντισυλληπτικά σε σχέση με αυτές που δεν παίρνουν, ενώ η λήψη του χαπιού δεν σχετίζεται με τον καρκίνο του τραχήλου της μήτρας, που οφείλεται στη μετάδοση του ιού HPV και προλαμβάνεται με τη χρήση προφυλακτικού. Όσον αφορά τον καρκίνο του μαστού, φαίνεται ότι το χάπι δεν προκαλεί την εκδήλωσή του, αλλά επισπεύδει την εμφάνιση της ασθένειας.

Δεν προκαλούν αύξηση βάρους

Η επίδραση των αντισυλληπτικών  στο σωματικό βάρος είναι μικρή, ενώ σε πολλές περιπτώσεις  μπορεί να μην υφίσταται καν. Αντί αυτού μπορεί να γίνει κατακράτηση υγρών, το οποίο προκαλεί αίσθηση βάρους ειδικά στο στήθος, τους γοφούς και τους μηρούς. Όσο περισσότερα οιστρογόνα έχει ένα χάπι, τόσο μεγαλύτερη τάση υπάρχει για αύξηση βάρους. Γυναίκες που παίρνουν χάπια με υψηλή δόση ορμονών έχουν την τάση να πάρουν 2,5 κιλά μέσα σε ένα χρόνο.

Προκαλούν θρομβώσεις στο αίμα;

Oι ορμονικές αλλαγές που προκαλούνται από τα αντισυλληπτικά δισκία, αυξάνοντας  τις πιθανότητες για θρομβώσεις, είναι οι ίδιες με αυτές που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Όσες γυναίκες δεν έχουν ατομικό ή οικογενειακό ιστορικό με σχετικές παθήσεις, διατρέχουν μηδαμινό κίνδυνο, για την ακρίβεια μικρότερο από αυτόν που διατρέχει μια γυναίκα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Ανεπιθύμητες ενέργειες

Κατά τη χρήση αντισυλληπτικών από το στόμα μπορούν να εκδηλωθούν σε σπάνιες περιπτώσεις πονοκέφαλοι, γαστρικές διαταραχές, ναυτία, ευαισθησία μαστών, αλλαγή βάρους, αλλαγές στη libido και  καταθλιπτική διάθεση. Σε γυναίκες με προδιάθεση, η χρήση αντισυλληπτικών από το στόμα μπορεί σε ορισμένες περιπτώσεις να προκαλέσει χλόασμα που επιδεινώνεται με την έκθεση στο ηλιακό φως. Μεμονωμένες περιπτώσεις μικρής ανεκτικότητας έχουν αναφερθεί στους φακούς επαφής. Λοιπές πιθανές ανεπιθύμητες ενέργειες είναι  οι αιμορραγίες εκ διαφυγής, η αμηνόρροια που εμφανίζεται μετά από την λήψη αντισυλληπτικών, η γαλακτόρροια, οι μεταβολές στην έκκριση των τραχηλικών εκκριμάτων, η αύξηση του μεγέθους ινομυωμάτων της μήτρας.

Λόγοι άμεσης διακοπής

Άμεση διακοπή της αγωγής επιβάλλεται σε περιπτώσεις εμφάνισης ή επιδείνωσης πονοκεφάλων τύπου ημικρανίας ή αύξησης της συχνότητας ασυνήθιστα σοβαρών πονοκεφάλων, ξαφνικών διαταραχών της όρασης ή της ακοής, ασυνήθιστων πόνων ή οιδημάτων στα πόδια, οξέως πόνου στο στήθος κατά την αναπνοή ή το βήχα. Επιπρόσθετα, στην εμφάνιση ίκτερου, ηπατίτιδας, κνησμού σε όλο το σώμα, στην εκδήλωση βαριάς κατάθλιψης, στην άνοδο της αρτηριακής πίεσης, κατά τις έξι εβδομάδες πριν από προγραμματισμένη εγχείριση καθώς και στην εγκυμοσύνη.

Να μην ξεχνάμε ότι…

Τα αντισυλληπτικά χάπια δεν προστατεύουν από τα σεξουαλικώς μεταδιδόμενα νοσήματα και  επιβάλλονται επιπλέον μέτρα προστασίας (προφυλακτικό).

Όπως όλα τα φαρμακευτικά σκευάσματα δεν μπορούν να χορηγηθούν αδιακρίτως σε όλους, έτσι και τα αντισυλληπτικά χάπια θα πρέπει  να αποφεύγονται σε όσες γυναίκες καπνίζουν και είναι άνω των 35 ετών καθώς αυξάνεται η πιθανότητα καρδιαγγειακών προβλημάτων, πάσχουν από υπέρταση ή σακχαρώδη διαβήτη, έχουν στο ιστορικό τους καρδιαγγειακά νοσήματα, καρκίνο, θρομβώσεις και ασθένειες ήπατος, υποφέρουν από ημικρανίες ή κεφαλαλγίες ή όσες έχουν σπάνια ερωτικές επαφές.

Κυρίως, όμως, δεν πρέπει να ξεκινήσετε  οποιουδήποτε αγωγή προτού να συμβουλευτείτε τον ιατρό  σας και πριν να κάνετε τις κατάλληλες προαπαιτούμενες εξετάσεις.

Κολπίτιδα και καλοκαίρι

By | Uncategorized

Η κολπίτιδα αποτελεί ένα από τα συνηθέστερα γυναικολογικά προβλήματα, ιδίως κατά τη διάρκεια του καλοκαιριού. Η ελλιπής ή η λανθασμένη υγιεινή της ευαίσθητης περιοχής, η ζέστη και η υγρασία στη παραλία, τα μπάνια σε ακατάλληλα νερά, τα στενά ή συνθετικά ρούχα και εσώρουχα, η σεξουαλική επαφή χωρίς προφυλάξεις και η αλόγιστη χρήση αντιβιοτικών είναι κάποιες από τις  συνηθέστερες αιτίες εμφάνισης των κολπίτιδων.

Ποια είναι τα κυριότερα συμπτώματα

  • Αλλαγή (συνήθως αύξηση) της ποσότητας των κολπικών υγρών
  • Διαφοροποίηση στο χρώμα ή την οσμή των κολπικών υγρών
  • Αίσθημα καύσης ή κνησμού (φαγούρα) εξωτερικά στο αιδοίο ή εσωτερικά στο  κόλπο
  • Δυσπαρευνία (πόνος στην σεξουαλική επαφή)

Πού οφείλονται συνήθως

Ο κόλπος αποικείται από τη φυσιολογική μικροβιακή  χλωρίδα, η οποία είναι ένα σύνολο μικροβίων και μυκήτων που κρατώντας το PH σε συγκεκριμένα επίπεδα  εξασφαλίζουν τη φυσιολογικό αμυντικό μηχανισμό του κόλπου. Οποιαδήποτε αιτία διαταράσσει αυτή την ευαίσθητη ισορροπία, μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη φλεγμονής και κολπίτιδας οφειλόμενη είτε σε μικρόβια, όπως οι τριχομονάδες, ο αιμόφιλος του κόλπου κ.ά., είτε στην υπερανάπτυξη βακτηρίων της φυσιολογικής χλωρίδας, όπως στρεπτόκοκκοι, σταφυλόκοκκοι, μύκητες κ.ά.

 

Πώς να προφυλαχθείτε

  • Φροντίστε την υγιεινή της γεννητικής σας περιοχής χρησιμοποιώντας  άφθονο νερό και κάποιο ειδικό προϊόν για την ευαίσθητη περιοχή.
  • Μην χρησιμοποιείτε ισχυρά αντισηπτικά χωρίς λόγο καθώς προκαλούν διαταραχή της   φυσιολογικής κολπικής χλωρίδας και πιθανή εμφάνιση  κολπίτιδας.
  • Μην μένετε πολύ ώρα με βρεγμένο μαγιό και φροντίστε να έχετε ένα δεύτερο στεγνό για να αλλάζετε.
  • Αποφεύγετε την είσοδο στη θάλασσα κατά τη διάρκεια της περιόδου.
  • Αποφεύγετε τη συχνή χρήση ταμπόν ή τη διάρκεια χρήσης για διάστημα άνω των 4 -5 ωρών.
  • Προσπαθήστε να χρησιμοποιείτε δική σας πετσέτα πάνω στην ξαπλώστρα.
  • Αποφεύγετε τη συχνή χρήση στενών συνθετικών εσωρούχων και τζιν παντελονιών. Αυξάνουν τη θερμοκρασία και την υγρασία της ευαίσθητης περιοχής, δημιουργώντας ιδανικές συνθήκες για την ανάπτυξη των μικροβίων.
  • Χρησιμοποιήστε βαμβακερά κι όχι συνθετικά εσώρουχα.
  • Προτιμήστε παραλίες με καθαρά νερά.
  • Αποφεύγετε τη χρήση κοινόχρηστων τουαλετών καθώς και την ούρηση μέσα στην θάλασσα.
  • Εάν πρόκειται να ξεκινήσετε αντιβίωση για κάποιο λόγο, φροντίστε να καταναλώνετε παράλληλα γαλακτοκομικά προϊόντα ή κάποιο προβιοτικό συμπλήρωμα.
  • Η έλλειψη ύπνου, το άγχος, η μη ισορροπημένη διατροφή και η κατανάλωση αλκοόλ εξασθενούν τους αμυντικούς μηχανισμούς του οργανισμού οδηγώντας στην ταχύτερη ανάπτυξη μικροοργανισμών.
  • Κάντε τον τακτικό σας έλεγχο με τεστ Παπανικολάου.
  • Εάν υπάρχει κάποια λοίμωξη, η σεξουαλική επαφή θα πρέπει να αποφεύγεται ή να γίνεται από την αρχή έως το τέλος με προφυλακτικό.
  • Χρησιμοποιείτε πάντα προφυλακτικό, ειδικά στις νέες σας γνωριμίες.
  • Εάν νιώσετε φαγούρα, ερεθισμό, αύξηση των υγρών, δυσοσμία ή πόνο στα γεννητικά όργανα, θα πρέπει να επισκεφθείτε σύντομα τον ιατρό σας.

Κύστεις ωοθηκών και καρκίνος ωοθηκών. Ο σιωπηλός δολοφόνος

By | Uncategorized

Οι κύστεις των ωοθηκών αποτελούν ένα συχνό φαινόμενο που μπορεί να εμφανιστεί σε όλες τις ηλικίες και ιδιαίτερα κατά τη διάρκεια της αναπαραγωγικής  ηλικίας μιας γυναίκας. Οποιοδήποτε μόρφωμα που περιβάλλεται από ένα λεπτό τοίχωμα, μέσα ή πέριξ της  ωοθήκης  χαρακτηρίζεται ως κύστη, ανεξάρτητα αν πρόκειται για συμπαγή όγκο ή συλλογή υγρού. Οι κύστεις εμφανίζουν ποικιλία μεγεθών, από λίγα έως ακόμη και 20-30 εκατοστά, ενώ μπορούν να οφείλονται σε ποικίλα αίτια.

Κατηγορίες ωοθηκικών κυστών

Σε γενικές γραμμές υπάρχουν δύο βασικές κατηγορίες κυστών, οι λειτουργικές και οι μη λειτουργικές.

Οι λειτουργικές κύστεις είναι οι πιο συνηθισμένες κύστεις της αναπαραγωγικής ηλικίας της γυναίκας. Διακρίνονται οι   ωοθηλακικές και οι ωχρινικές κύστεις οι οποίες μπορούν να προκαλέσουν διαταραχές του κύκλου (καθυστέρηση περιόδου, μητρορραγία) και τοπική συμπτωματολογία όπως πόνος και  αίσθηση βάρους στη κοιλιά. Τις περισσότερες φορές είναι ακίνδυνες, αλλά καθώς μπορούν να φτάσουν σε μέγεθος ακόμα και τα 8 εκ. απαιτούν παρακολούθηση ή/και αντιμετώπιση καθώς είναι υπαρκτό το ενδεχόμενο συστροφής ή ρήξης με εσωτερική αιμορραγία οπότε και χρήζουν άμεσης χειρουργικής επέμβασης. Προκαλούνται συνήθως από ορμονικές διαταραχές, ενώ μπορούν από μόνες τους να προκαλέσουν περαιτέρω ορμονική ανισορροπία.

Στις μη λειτουργικές κύστεις διακρίνονται οι καλοήθεις, οι κακοήθεις και οι κύστεις οριακής κακοήθειας. Στις καλοήθεις περιλαμβάνονται οι πολυκυστικές ωοθήκες και μια σειρά καλοήθων όγκων με συχνότερους τύπους τις κύστεις της ενδομητρίωσης, τη δερμοειδή κύστη, το ορώδες και το βλεννώδες κυσταδένωμα και την παραωοθηκική κύστη. Οι κακοήθεις όγκοι των ωοθηκών είναι πολλών και διαφορετικών τύπων, με συχνότερο τύπο τον επιθηλιακό όπου εμφανίζεται συνήθως σε γυναίκες άνω των 50 ετών  στην εμμηνόπαυση. Οι όγκοι οριακής κακοήθειας μπορούν να εμφανιστούν σε όλες τις ηλικίες κι έχουν συνήθως καλή πρόγνωση. Με εξαίρεση τις πολυκυστικές ωοθήκες, η θεραπεία για τις μη λειτουργικές κύστες των ωοθηκών είναι ως επί των πλείστων χειρουργική.

Συμπτωματολογία

Τις περισσότερες φορές οι κύστεις των ωοθηκών δεν δημιουργούν συμπτώματα και  η διάγνωσή τους γίνεται κατά τον συνήθη γυναικολογικό έλεγχο. Μπορεί, όμως, να εμφανιστούν συμπτώματα όπως αλλαγές ή πόνος στη περίοδο, πόνος χαμηλά στη κοιλιά, πόνος κατά τη συνουσία ή διαταραχή της ούρησης και της αφόδευσης λόγω  πίεσης της ουροδόχου κύστης και του έντερου σε ιδιαίτερα μεγάλες κύστεις. Επιπλοκές, ιδιαίτερα των μεγαλύτερων κυστών είναι η ρήξη τους με πιθανή  εσωτερική αιμορραγία και η συστροφή τους με πιθανή νέκρωση της ωοθήκης που εκδηλώνονται με έντονο πόνο χαμηλά στην κοιλιά, πυρετό, εμετό, ιδρώτα, ατονία, ζαλάδα, αδυναμία και γρήγορη αναπνοή.

Διάγνωση

Η ανεύρεση μιας κύστης κατά την γυναικολογική ή την  υπερηχογραφική εξέταση ασφαλώς και δεν προμηνύει την ύπαρξη καρκίνου. Απλές κύστεις, σε νέες γυναίκες,  χωρίς συμπαγή στοιχεία  είναι κυρίως ορμονικής αιτιολογίας και μπορούν να υποχωρήσουν αυτόματα ή κατόπιν φαρμακευτικής αγωγής. Μία κύστη, όμως, που παραμένει σταθερή σε μέγεθος περισσότερο από 2-3 μήνες  ή μεγαλώνει, πρέπει να αξιολογείται προσεχτικά. Ο αποκλεισμός πιθανής κακοήθειας αποτελεί το κυρίαρχο στόχο μετά τη διαπίστωση ύπαρξης ενός μορφώματος σε μια ωοθήκη.  Η έγκαιρη διάγνωση του καρκίνου των ωοθηκών είναι ιδιαίτερα δύσκολη, γιατί δεν υπάρχουν ειδικά συμπτώματα στα αρχικά στάδια και ευαίσθητες ειδικές εξετάσεις. Διαγνωστικά εργαλεία αποτελούν η γυναικολογική εξέταση, το  υπερηχογράφημα των έσω γεννητικών οργάνων με Doppler, η ανίχνευση του καρκινικού δείκτη CA 125 σε αυξημένα επίπεδα, η αξονική και η μαγνητική τομογραφία. Η οριστική, όμως, διάγνωση τίθεται κατόπιν βιοψίας και ιστολογικής εξέτασης μετά από λαπαροσκόπηση ή λαπαροτομία.

Καρκίνος των ωοθηκών

Ο καρκίνος των ωοθηκών σε αρχικό στάδιο συνήθως δεν προκαλεί εμφανή συμπτώματα. Στο 75% των περιπτώσεων, όταν υπάρχει συμπτωματολογία, έχουν γίνει ήδη μεταστατικές εστίες. Ύποπτα συμπτώματα όπως φούσκωμα ή πρήξιμο στη κοιλιά, ανεξήγητος και ακαθόριστος διάχυτος πόνος στη κοιλιά, δυσπεψία, δυσκοιλιότητα, ναυτία και ανορεξία, απώλεια ή αύξηση βάρους, πόνος στη μέση, συχνοουρία με πόνο στην ούρηση, πόνος στη σεξουαλική επαφή και κολπική αιμορραγία  οφείλουν να διερευνώνται χωρίς καθυστέρηση καθώς, αν και σπάνια, μπορεί να υποθάλπουν καρκίνο των ωοθηκών. Ο καρκίνος των ωοθηκών έχει χαρακτηριστεί ως “σιωπηλός δολοφόνος” επειδή τα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται όταν η νόσος έχει προχωρήσει ήδη αρκετά και για τον λόγο αυτό παρουσιάζει  υψηλά ποσοστά θνησιμότητας.

Η αρχική θεραπεία του καρκίνου των ωοθηκών είναι χειρουργική και η  έκτασή της εξαρτάται από το στάδιο της νόσου. Συνήθως γίνεται αφαίρεση της μήτρας, των σαλπίγγων, των ωοθηκών, του επιπλόου, κάθε ύποπτης εστίας όπως και των διογκωμένων λεμφαδένων, ενώ μετά την επέμβαση συνήθως ακολουθεί χημειοθεραπεία. Το προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών εξαρτάται από διάφορους παράγοντες, με κυριότερο το στάδιο της νόσου. Η πενταετής επιβίωση σε αρχικό στάδιο είναι πάνω από 70%, ενώ σε προχωρημένο στάδιο είναι γύρω στο 30%. Η πρόγνωση του καρκίνου των ωοθηκών φαίνεται αρκετά βελτιωμένη κατά την τελευταία δεκαετία, λόγω της καλύτερης χειρουργικής αντιμετώπισης και της  αποτελεσματικότερης χημειοθεραπείας.

Στους παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη καρκίνου των ωοθηκών συγκαταλέγονται η ενδομητρίωση, η καθυστερημένη εμμηνόπαυση, η οιστρογονική άνευ προγεσταγόνου ορμονοθεραπεία επί 10 και περισσότερα χρόνια, η ηλικία άνω των 55 ετών, η παχυσαρκία, η στειρότητα, ο ήδη διαγνωσμένος καρκίνος μαστού, ενδομητρίου, παχέως εντέρου και ορθού καθώς και το οικογενειακό ιστορικό καρκίνου ωοθηκών, μαστού, ενδομητρίου, παχέως εντέρου και ορθού. Οι περισσότερες από τις περιπτώσεις κληρονομικού καρκίνου των ωοθηκών αποδίδονται σε μεταλλάξεις των ογκογονιδίων ΒRCΑ1 και ΒRCΑ2. Γυναίκες με μετάλλαξη σε ένα από αυτά τα γονίδια έχουν σχετικό κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου ωοθηκών έως και 60%, ενώ γυναίκες με μετάλλαξη του ογκογονιδίου  BRCA1 παρουσιάζουν σχετική πιθανότητα να αναπτύξουν καρκίνο ωοθηκών σε νεαρότερη ηλικία σε αντίθεση με τις γυναίκες με μετάλλαξη του  BRCA2. Γυναίκες με γνωστό οικογενειακό ιστορικό καρκίνου των ωοθηκών θα μπορούσαν να υποβληθούν σε ειδικές εξετάσεις για τη διερεύνηση αυτών των μεταλλάξεων και να αποφασίσουν εάν θα υποβληθούν σε προφυλακτική ωοθηκεκτομή. Η επέμβαση αυτή μειώνει τον κίνδυνο για ανάπτυξη καρκίνου των ωοθηκών κατά 95% (ο κίνδυνος δεν εξαλείφεται στο 100%, γιατί ο καρκίνος των ωοθηκών αναπτύσσεται συνήθως στο  τοίχωμα του περιτοναίου που καλύπτει τις ωοθήκες και έτσι  γυναίκες που έχουν υποβληθεί σε ωοθηκεκτομή μπορούν ακόμα να εμφανίσουν έναν παρόμοιο τύπο καρκίνου – πρωτογενής καρκίνος περιτοναίου), μειώνει  τον κίνδυνο για ανάπτυξη καρκίνου του μαστού σε ποσοστό 50% στις προεμμηνοπαυσιακές γυναίκες, αλλά  υποβάλλει τις γυναίκες στις συνέπειες της πρόωρης εμμηνόπαυσης. Στους λοιπούς παράγοντες που σχετικά προφυλάσσουν από την εκδήλωση της νόσου ανήκουν η μειωμένη κατανάλωση λίπους, ο θηλασμός και η μακροχρόνια λήψη αντισυλληπτικών δισκίων.

Πρόληψη

Δυστυχώς, δεν υπάρχει αποτελεσματικός τρόπος πρόληψης του καρκίνου των ωοθηκών. Για τον λόγο αυτό, οι γυναίκες θα πρέπει υποχρεωτικά να περιλαμβάνουν το διακολπικό υπερηχογράφημα στον ετήσιο γυναικολογικό τους έλεγχο, το οποίο  επιτρέπει τη διαπίστωση ύπαρξης κύστεων στις ωοθήκες.

Στις περιπτώσεις όπου υπάρχει ήδη κάποια ασαφής συμπτωματολογία κρίνεται απαραίτητη η έγκαιρη επίσκεψη και εξέταση χωρίς χρονοτριβές. Ιδίως στις περιπτώσεις γυναικών με κληρονομική επιβάρυνση κρίνεται χρήσιμη η ανά 6μηνο συστηματική εξέταση με υπερηχογράφημα, δείκτη Ca 125 καθώς και η διερεύνηση της  μετάλλαξης των ογκογονιδίων ΒRCΑ1 και ΒRCΑ2.

error: