Αρχές διερεύνησης της υπογονιμότητας

Ως υπογονιμότητα ορίζεται η αδυναμία ενός ζευγαριού για γονιμοποίηση και επίτευξη εγκυμοσύνης μετά την πάροδο τουλάχιστον 12 μηνών συχνών σεξουαλικών επαφών χωρίς τη χρήση κάποιου μέσου αντισύλληψης κατά τις γόνιμες ημέρες του κύκλου.  Διακρίνεται σε πρωτοπαθή υπογονιμότητα, στις περιπτώσεις όπου το ζευγάρι δεν έχει πετύχει εγκυμοσύνη στο παρελθόν και σε δευτεροπαθή υπογονιμότητα, στις περιπτώσεις όπου το ζευγάρι έχει αποκτήσει παιδί/ά στο παρελθόν αλλά δεν μπορούν να επιτύχουν νέα εγκυμοσύνη παρά τις πρόσφατες προσπάθειές τους.

Στατιστικά, το 10-15% των ζευγαριών παγκοσμίως έρχεται αντιμέτωπο με κάποια μορφή υπογονιμότητας. Στην Ελλάδα, τα υπογόνιμα ζευγάρια ανέρχονται περί τα 250.000-300.000. Ένα ζευγάρι θα πρέπει να καταφύγει στην βοήθεια ενός γυναικολόγου ειδικού σε θέματα υπογονιμότητας μετά τη πάροδο τουλάχιστον ενός  έτους ελεύθερων σεξουαλικών επαφών, περίπου στις γόνιμες ημέρες του κύκλου, ενώ ειδικά στις περιπτώσεις όπου η ηλικία της γυναίκας πλησιάζει ή ξεπερνά τα 40 έτη, έχει υποβληθεί σε επέμβαση ωοθηκών, χημειοθεραπεία ή ακτινοθεραπεία, έχει ιστορικό ενδομητρίωσης ή πιθανής απόφραξης των σαλπίγγων θα ήταν προτιμότερο να απευθυνθούν νωρίτερα, περίπου στο εξάμηνο. Τα ίδιο ισχύει και στις περιπτώσεις ζευγαριών όπου ο άνδρας έχει υποβληθεί στο παρελθόν σε επέμβαση στους όρχεις,  ακτινοθεραπεία ή χημειοθεραπεία.

Που μπορεί να οφείλεται η υπογονιμότητα

Η υπογονιμότητα μπορεί να οφείλεται σε ένα ή περισσότερους παράγοντες εκ μέρους του άντρα, της γυναίκας ή και των δύο μαζί.

Οι περιπτώσεις υπογονιμότητας μπορούν να οφείλονται σε :

  • Διαταραχές που οφείλονται στον άντρα, σε ποσοστό περίπου 35 – 50%
  • Διαταραχές που οφείλονται στη διαβατότητα των σαλπίγγων και τη σχέση αυτών με τις ωοθήκες, σε ποσοστό περίπου 25%
  • Διαταραχές της ωοθηλακιορηξίας, σε ποσοστό περίπου 20%
  • Διαταραχές από τον τράχηλο, σε ποσοστό περίπου 10%
  • Διαταραχές από τη μήτρα, σε ποσοστό περίπου 5%
  • Ανεξήγητη στειρότητα, σε ποσοστό 10 – 15%

Αναλυτικότερα, στα αίτια που μπορούν να ευθύνονται για την γυναικεία υπογονιμότητα, περιλαμβάνονται :

  1. Αίτια που σχετίζονται με την λειτουργία και διαβατότητα των σαλπίγγων
  • Απόφραξη των σαλπίγγων
  • Φλεγμονώδης νόσος της πυέλου
  • Συμφύσεις από προγενέστερες επεμβάσεις
  1. Αίτια που συσχετίζονται με την λειτουργία των ωοθηκών και του υποθαλαμο – υποφυσιακού άξονα και ορμονικές διαταραχές
  • Ιδιοπαθής υπογοναδοτροφικός υπογοναδισμός
  • Προχωρημένη ηλικία με πτωχή ποιότητα – ποσότητα ωοθηλακίων
  • Πρώιμη ωοθηκική ανεπάρκεια αποτέλεσμα ιδιοπαθούς ή αυτοάνοσου νοσήματος, χειρουργικής επέμβασης, χημειοθεραπείας ή ακτινο-θεραπείας ή  κατόπιν λήψης φαρμάκων
  • Υποθυρεοειδισμός και υπερθυρεοειδισμός
  • Μη καλά ελεγχόμενος σακχαρώδης διαβήτης
  • Υπερπρολακτιναιμία
  • Ακτινοβολία και όγκοι στην περιοχή του υποθαλάμου και της υπόφυσης
  • Σύνδρομο κενού τουρκικού εφιππίου
  • Πρωτοπαθής αμηνόρροια
  • Διαταραχές της ωοθηλακιορρηξίας
  • Ωοθηκικές κύστεις
  • Σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών
  • Ανωοθυλακιορρηξία στην εφηβεία
  • Ανωοθυλακιορρηξία στην κλιμακτήριο
  • Ανωοθυλακιορρηξία στη περίοδο του θηλασμού
  • Ορμονοπαραγωγοί όγκοι των επινεφριδίων ή των ωοθηκών
  • Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων
  • Σύνδρομο Cushing
  • Σύνδρομο Turner
  • Σύνδρομο Kallman
  • Σύνδρομο Sheehan’s
  • Σύνδρομα αντίστασης στα ανδρογόνα (AIS)
  • Νεφρική ή ηπατική ανεπάρκεια
  • Ανεπάρκεια ωχρού σωματίου
  • Απότομη απώλεια ή αύξηση σωματικού βάρους
  • Έντονη σωματική άσκηση
  • Έντονο ψυχολογικό στρες
  • Λήψη φαρμακευτικών σκευασμάτων όπως αντισυλληπτικά δισκία, σκευάσματα προγεστερόνης, κορτικοστεροειδή, αντικαταθλιπτικά και αντιψυχωσικά.
  1. Αίτια που σχετίζονται με τον τράχηλο
  • Εκτεταμένη στένωση ή ανεπάρκεια τραχηλικού στομίου
  • Όγκοι τραχήλου
  • Παθολογική σύσταση της τραχηλικής βλέννης (συνήθως κατόπιν κρυοπηξίας ή θερμοπηξίας, χειρουργικών επεμβάσεων, βιοψίας ή θεραπείας του τραχήλου με L.A.S.E.R.)
  1. Αίτια που σχετίζονται με την μήτρα
  • Συγγενείς ανωμαλίες του σώματος της μήτρας (διάφραγμα μήτρας, μερική αγενεσία ή υποπλασία, μονόκερος μήτρα, δίδελφυς μήτρα, δίκερος μήτρα, καρδιόσχημη μήτρα)
  • Πολύποδες
  • Ινομυώματα και λειομυώματα της μήτρας
  1. Ενδομητρίωση
  • Σοκολατοειδής κύστη ωοθήκης
  • Ενδοπεριτοναϊκές συμφύσεις
  1. Ανοσολογικά αίτια
  • Ύπαρξη αντισπερμικών αντισωμάτων στη τραχηλική βλέννη
  • Αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο (κυρίως αντισώματα κατά της καρδιολιπίνης και αντιπηκτικού του λύκου)
  • Κοιλιοκάκη (αυτοάνοση νόσος του λεπτού εντέρου με δυσανεξία στην γλουτένη)
  1. Λοιμώδη αίτια
  • Φυματίωση γεννητικών οργάνων
  • Εμμένουσα λοίμωξη από χλαμύδια, μυκόπλασμα, Neisseria gonorrhoeae
  1. Γενετικά αίτια
  • Χρωμοσωμικές ανωμαλίες
  • Σύνδρομο Turner 45ΧΟ
  • Σύνδρομο Mayer Rokitansky Kuster Hauser (απλασία κόλπου και μήτρας)
  • Γονιδιακές ανωμαλίες (όπως KAL1, GNRH receptor, FSH receptor, Beta subunit of FSH, LH receptor, GPR54, FGFR1)
  1. Περιβαντολογικά αίτια
  • Κατάχρηση αλκοόλ, καπνού και καφέ
  • Κατάχρηση φαρμάκων
  • Χρήση ναρκωτικών ουσιών
  • Χρήση αντισυλληπτικών μεθόδων
  • Παχυσαρκία
  • Διατροφή πλούσια σε λιπαρά και σάκχαρα
  • Μόλυνση ατμόσφαιρας και υδάτων
  • Μακροχρόνια επαφή με χημικούς παράγοντες
  • Αναβολή τεκνοποίησης λόγω προτεραιότητας σε καριέρα και οικονομική ανάπτυξη
  1. Προβλήματα σεξουαλικότητας

Ενδεικτικά, στα αίτια της ανδρικής υπογονιμότητας  συμπεριλαμβάνονται :

  1. Διαταραχές της σεξουαλικότητας (πρόωρη εκσπερμάτιση, ελαττωμένη libido, ανικανότητα)
  2. Βλάβες στον άξονα υποθαλάμου – υπόφυσης (συγγενής έλλειψη ορμόνης GnRh, ακτινοβολία και όγκοι υποθαλάμου/υπόφυσης, ορμονικές διαταραχές, λήψη φαρμάκων, παχυσαρκία κ.α.)
  3. Παθήσεις των όρχεων (Σύνδρομο θηλεοποιητικών όρχεων, κρυψορχία, σύνδρομο Klinefelter, κιρσοκήλη, ορχίτιδα, συστροφή ή τραύμα ή υπερθερμία όρχεως, κατάχρηση αλκοόλ/καπνού/ροφημάτων σε πλαστικά σκεύη κ.α.)
  4. Δυσλειτουργία της επιδιδυμίδας (φλεγμονή, λήψη φαρμάκων)
  5. Ανωμαλίες σπερματικών πόρων
  6. Ιδιοπαθής, αγνώστου αιτιολογίας

Τι περιλαμβάνει ο έλεγχος γονιμότητας

Η διερεύνηση περιλαμβάνει αρχικά τη λήψη ενός ολοκληρωμένου και σαφούς ιστορικού καθώς και τη φυσική εξέταση του ζευγαριού. Παράγοντες όπως το σεξουαλικό ιστορικό η συχνότητα και το timing των επαφών, η χρήση λιπαντικών και το ιατρικό ιστορικό του άντρα και της γυναίκας μπορούν να βοηθήσουν στον προσδιορισμό της αιτίας της υπογονιμότητας.

Από τη μεριά της γυναίκας διερευνούνται παράγοντες όπως  η καθυστερημένη εμμηναρχή, το  προεμμηνορυσιακό σύνδρομο, διαταραχές της εμμήνου ρύσεως, εξάψεις, υπερβολική σωματική άσκηση, μεταβολές βάρους, η ύπαρξη σακχαρώδους διαβήτη, πιθανή θυρεοειδοπάθεια, φυματίωση, η λήψη φαρμάκων  ή ακτινοβολίας, η υπερπρολακτιναιμία καθώς και οι εργασιακοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες. Εξίσου σημαντικά στοιχεία αποτελούν η ενδεχόμενη γαλακτόρροια, οι επανειλημμένες κολπίτιδες, το ιστορικό λοίμωξης με χλαμύδια, η σοβαρή δυσμηνόρροια και δυσπαρευνία, το ιστορικό προηγούμενων κυήσεων και το ιστορικό αντισύλληψης.

Μετά τη λήψη του ιστορικού του ζευγαριού, στον απαραίτητο απεικονιστικό και εργαστηριακό έλεγχο της γυναίκας συμπεριλαμβάνονται επί σχετικής ενδείξεως τα ακόλουθα :

      1.Γενικές εξετάσεις

  • Προσδιορισμός ΒΜΙ (φυσιολογική διακύμανση 20 -30)
  • Μέτρηση τίτλου αντισωμάτων για HBV, HCV, HIV, Rubella, Toxoplasma, CMV
  • Καμπύλη σακχάρου 75 γρ., HbA1C, ινσουλίνη νηστείας
  • Tεστ Παπανικολάου
  • Καλλιέργεια κολπικού και τραχηλικού υγρού
  • Μοριακός έλεγχος για χλαμύδια, μυκόπλασμα, ουρεόπλασμα
  • Έλεγχος για αιμοσφαιρινοπάθειες
  • Προσδιορισμός ομοκυστείνης (MTHFR, C677T & MTHFR, A1298C), παράγοντα V Leiden και προθρομβίνης
  • Προσδιορισμός αντιφωσφολιπιδικών ή αντιπατρικών αντισωμάτων
  • Έλεγχος καρυότυπου

      2. Υπερηχογράφημα έσω γεννητικών οργάνων

      3. Πλήρης ορμονικός έλεγχος

  • FSH, LH, E2, PRG, SHBG, DHEAS, TESTO, AMH, ΙNHIBIN B
  • TSH, T4, T3, fT4, fT3, antiTPO, antiTG

      4. Έλεγχος διαβατότητας των σαλπίγγων με υστεροσαλπιγγογραφία ή υπερηχοσαλπιγγογραφία ή σαλπιγγοσκόπηση

      5. Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να συσταθεί η διενέργεια λαπαροσκόπησης ή/και υστεροσκόπησης

Η διερεύνηση των ανδρικών αιτίων υπογονιμότητας και η διενέργεια του απαραιτήτου ελέγχου  οφείλει να πραγματοποιηθεί από Ουρολόγο – Ανδρολόγο. Κατόπιν της φυσικής εξέτασης,  ο εργαστηριακός έλεγχος, ενδεικτικά, εμπεριέχει τα  εξής  :

  1. Σπερμοδιάγραμμα (με αποχή 3 – 4 ημερών)
  2. Καλλιέργεια σπέρματος για την ανίχνευση κοινών αερόβιων – αναερόβιων μικροβίων και μικροβιολογικός έλεγχος σπέρματος με Real Time PCR για Mycoplasma Hominis, Ureoplasma Urealyticum, Chlamydia Trachomatis, HSV I και II.
  3. Βιοχημικός έλεγχος σπέρματος (ψευδάργυρος, κιτρικό οξύ, φρουκτόζη, α-γλυκοσιδάση).
  4. Προσδιορισμός FSH, LH, τεστοστερόνης και προλακτίνης
  5. Διερεύνηση για αντισπερμικά ΙgG, IgM, IgA αντισώματα
  6. Έλεγχος καρυότυπου
  7. Κατακερματισμός DNA σπερματοζωαρίων
  8. Μικροελλείψεις του χρωμοσώματος Υ (PCR σε δείγμα αίματος)
  9. Έλεγχος κυστικής ίνωσης